Пренатальная диагностика для выявления патологий развития плода

Что такое "Медицина плода"?

Cегодня направление "МЕДИЦИНА ПЛОДА" становится все более востребованным в практической деятельности специалистов по пренатальной диагностике.

Что означает это понятие? Это комплекс углубленных медицинских обследований во время беременности, направленных на раннее выявление хромосомных, генетических патологий, пороков развития плода.

Ультразвуковые исследования на аппаратах экспертного класса

Важное значение для УЗИ во время беременности имеет качество оборудования. Аппараты Voluson экспертного класса, которыми оснащены кабинеты УЗИ во всех филиалах клиники, обладают электронной 4D-визуализацией со сверхбыстрым получением объемов и гибкими форматами изображений, режим HDliveSilhouette помогает оценить здоровье плода на ранних стадиях развития, а режим HDliveFlow обеспечивает повышенную анатомическую реалистичность сосудистых структур. Сейчас в филиале на Кирова для проведения УЗИ во время беременности установлен аппарат Voluson E10.

Во время УЗИ в формате 4D кроме проведения диагностики можно проследить за движениями малыша, увидеть как он улыбается, рассмотреть черты лица и даже узнать на кого похож малыш. Для этого на УЗИ вместе с будущей мамой приходит и папа.

1502351891.9826.jpg

ВАЖНО:

Во время беременности очень важно соблюдать все рекомендации Вашего лечащего врача.

Немаловажное значение имеет визит к врачу генетику, с которым Вы сможете рассмотреть возможные риски наследования генетических или возникновения хромосомных заболеваний.

Что такое скрининг по программе ASTRAIA?

Это первый скрининг, включающий ультразвуковую и биохимическую части, с оценкой риска специальной программой. Ультразвуковую часть скрининга проводят специалисты с сертификатом FMF, получение которого требует специальной подготовки и опыта работы. Специалисты клиники "Здоровье женщины" владеют таким сертификатом.

Что такое НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ) ?

НИПТ проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамочки. Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира.

Разновидности НИПТов:

PrenaTest - НИПТ на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии
PrenaTest основной - НИПТ на синдром Дауна и пол плода
PrenaTest расширенный - НИПТ на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, анеуплоидии по половым хромосомам, пол плода

Проведение НИПТ показано при:

выявлении ультразвуковых маркеров хромосомных патологий;
повышенном риске в результате биохимического скрининга в 1 и 2 триместрах;
диагностировании хромосомных патологий в семье;
выявлении риска врожденного порока развития у плода;
возраст будущей мамочки более 35 лет

ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ:

Безопасность: без риска для здоровья будущей мамы и малыша

Высокая диагностическая точность: выявление хромосомных патологий с точностью до 99,9%

Информативность: дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (по 13-й паре хромосом), Х и Y- сцепленные с полом наследственные патологии

Простота: тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамы. Раннее проведение теста - с 10й недели беременности. Возможность проведения теста на протяжении всей беременности.

Определение пола плода по крови матери

c 10 недель беременности
точность свыше 99%
100% безопасно для будущей мамочки
результат в течение 10 рабочих дней
оригинальный бланк заключения

Технология определения пола плода по крови матери основана на выявлении участка ДНК плода, характерного для Y-хромосомы. Его наличие говорит о мужском поле плода, отсутствие - о женском.

Определение резус-фактора крови плода по крови матери

c 10 недель беременности
точность свыше 99%
100% безопасно для будущей мамочки
результат в течение 10 рабочих дней

В крови беременной женщины содержится ДНК плода. Наличие трех выявленных экзонов гена RHD ДНК плода у резус-отрицательной женщины свидетельствует о положительном резус-факторе, их полное отсутствие - об отрицательном.

ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Если при ультразвуковом исследовании были найдены признаки хромосомной патологии плода, то для более точной диагностики пациентке рекомендуются провести инвазивную пренатальную диагностику, а именно - взятие (биопсия) ворсин хориона для проведения хромосомного анализа. Клетки ворсин хориона идентичны клеткам плода, поэтому исследование на этом биологическом материале даст результат с точностью 99,9%.

Безопасность: людая процедура может иметь риск осложнений. Врач, направляя будущую мамочку на такую диагностику, сопоставляет индивидуальный риск хромосомной патологии плода и риск прерывания беременности. Процедура проводится исключительно в стерильных условиях в операционной и при соблюдении необходимых правил, на сроке до 14 недель. На более поздних сроках на месте хориона образуется плацента.

Далее, после взятия биоматериала, проводится хромосомнео исследование. Анализ установливает нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы, выявить причину хромосомной патологии и в случае недифференцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития., малыми аномалиями развития, множественными пороками развития. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импритинга, близкородстевнных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях. В некоторых случаях, по результатам исследования может быть рекомендовано обследование родителей.