Скачать мобильное приложение
  • г. Уфа, ул. Кирова, 52
  • г. Уфа, ул. Генерала Кусимова, 15/1
  • г. Стерлитамак, ул. Мира, 1Б

Консультация генетика во время беременности

Нужна консультация?
Подробно расскажем о наших услугах, акциях и подберем для Вас подходящую процедуру!

Высококвалифицированный специалист-генетик с  помощью УЗИ может даже на ранних сроках выявить многие серьезные патологии развития плода, от которых зависит решение вопроса о сохранении беременности или лечение болезни еще до рождения ребенка.

С помощью процедуры УЗИ выявляют:

  1. гидроцефалию (скопление внушительного количества спинномозговой жидкости в полости черепа);
  2. миеломенингоцеле (грыжу спинного мозга);
  3. анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
  4. атрезия (заращение) двенадцатиперстной кишки;
  5. спина бифида (серьезный порок развития позвоночника);
  6. порок развития сердца;
  7. синдром Дауна.

При наличии признаков последнего заболевания необходимо обязательно проводить дальнейшее обследование, которое подтвердит или исключит его наличие.

Биохимический скрининг важно проводить на первом и втором триместре беременности. Скрининг первого триместра обычно проводят на 11-13 неделе. При этом определяют такие показатели, как β-ХГЧ, РАРР в МоМ. МоМ - это международный стандарт (ВОЗ) выражающий отклонение исходного значения от среднего для данного срока беременности и определенных фенотипических признаков.

Достоверность метода оценки данных в совокупности с методом УЗИ значительно повышается. Именно методом УЗИ оценивают видимость носовой кости, что является важным параметром при выявлении заболевания синдрома Дауна. В 11 недель ее четко видно у 98% детей, а при наличии болезни – не видно у 70 %. Это весьма важные показатели, определяющиеся только в первом триместре. Если по оценкам УЗИ и двойного теста выявляется большой риск заболевания, то рекомендуют биопсию хориона. 

При процедуре скрининга в первом триместре возможность выявления синдрома Дауна и Эдвардса равна 60%, а ложноотрицательных результатов всего 13 %. Неточностей в диагнозе позволяет избежать проведение теста в совокупности с УЗИ. При этом эффективность выявления увеличивается до 85%.

Срок проведения биохимического скрининга второго триместра – 15-20 недель, а лучше проводить исследование в 16-18 недель. При этом вычисляют такие показатели, как ХГЧ, АФП, НЭ (неконъюгированный эстриол). Так же, как и в I-м триместре здесь определяют уровень данных веществ в МоМ. АФП имеет низкий показатель, а ХГЧ повышен при синдроме Дауна. При наличии синдрома Эдвардса, АФП в норме, а ХГЧ – низкий.  Если существуют дефекты развития нервной трубки, то АФП, как правило, повышен, при том, что другие показатели в норме. АФП может быть высок и при заращении передней брюшной стенки, и при патологии почек. Значимым АФП можно считать только при повышении в 2,5 и более раза. Такой тест должен оцениваться в совокупности с УЗИ-результатами.

При скрининге, проводимом на I и II-м триместрах, в сочетании с УЗИ, эффективность выявления патологий нервной трубки доходит до 98%. При этом ложноотрицательные результаты проявляются лишь в одном или двух процентах случаев.

Список цен на услуги:

Специалисты клиники, которые помогут Вам в данном вопросе:

Фиброгастроскопия Экспресс-тест на Хеликобактер пилори Экспресс-анализ на определение кислотности Консультация гастроэнтеролога во время беременности Консультация генетика Консультация генетика во время беременности Безоперационная интимная пластика для коррекции тканей половых органов у женщин Введение контрацептива Импланон Консультация гинеколога для подбора метода контрацепции Консультация гинеколога по планированию беременности Консультация гинеколога-эндокринолога Плазмолифтинг в гинекологии Радиоволновая терапия для лечения шейки матки и удаления новообразований Установка акушерского пессария УЗИ в гинекологии Перечень обследований для выявления причин бесплодия Внутриматочная инсеминация Как получить долгожданную беременность Каталог доноров спермы Криоконсервация и хранение половых клеток и эмбрионов Предимплантационная генетическая диагностика ЭКО-пакет "ЭКОНОМ" Что входит в стоимость программы "Сохранения яйцеклеток" ЭКО ЭКО спермой донора Здоровый ребенок при положительном ВИЧ-статусе Тесты endomeTRIO: ERA Test, EMMA Test, ALICE Test ЭКО-пакет «ЭКОНОМ-мужской фактор» Вспомогательный хетчинг в программе ЭКО Консультация маммолога во время беременности Пункция молочной железы Тотальная биопсия новообразований кожи и мягких тканей, слизистой Удаление фиброаденом молочных желез УЗИ молочных желез Онкоскрининг общий Комплексная программа «Онкоскрининг рака шейки матки» ОНКОСКРИНИНГ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ Онкоскрининг при патологии эндометрия (ЛДГС) Онкоскрининг при патологии эндометрия (ЛДГС с переходом на ГРС и аблацию эндометрия) Онкоскрининг при патологии эндометрия (ЛДГС с переходом на ГРС, резекцию полипа эндометрия) Онкоскрининг яичников (ЛС диагностическая) Пренатальная диагностика для выявления патологий развития плода Программы наблюдения беременности Школа осознанного родительства Консультирование по вопросам диагностики и лечения невролгических заболеваний Помощь при выявления патологий репродуктивной функции Программа обследования партнеров для планирования беременности Консультация проктолога после родов Консультация проктолога Ректороманоскопия Мониторирование сердечной деятельности по Холтеру Суточное мониторирование артериального давления Электрокардиограмма Эхокардиография Консультация терапевта во время беременности УЗИ аорты брюшной полости, подвздшной аорты, бедренной артерии УЗИ брюшной полости УЗИ в урологии УЗИ суставов УЗИ мягких тканей, стенки брюшной области УЗИ щитовидной железы и лимфатических узлов УЗИ сосудов шеи УЗИ плевральных полостей легких УЗИ молочных желез УЗИ конечностей УЗИ во время беременности УЗИ с допплером при беременности УЗИ почек УЗИ малого таза Безоперационная интимная пластика для корреции тканей половых органов у мужчин Лечение мужского бесплодия, пункция яичка Урофлоуметрия Трансректальное УЗИ простаты (ТРУЗИ) Оперативное лечение в урологии Лечение простатита Увеличение полового члена гиалуроновой кислотой Документы для ЭКО по ОМС Как получить КВОТУ по ОМС Анализы перед ЭКО по ОМС Контакты страховых компаний по работе в системе ОМС Скачать бланк выписки Сведения об образовании и квалификации специалистов Беременность и сахарный диабет Консультация эндокринолога во время беременности Сахарный диабет, диагностика и поддерживающая терапия Консультация эндокринолога Цитогенетические и молекулярные исследования Инвазивная пренатальная диагностика Неинвазивные пренатальные тесты Исследование на носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний Генетические исследования репродуктивной функции Генетическая диагностика абортного материала Онкогенетические исследования Общеклинические исследования Бактериологический посев на флору Гистологические исследования Гормональные исследования Иммуногистохимические исследования Исследование на выявление аутоантител Исследования эякулята (спермограмма) Исследования на выявление аллергенов Исследования на выявление онкомаркерев Цитологические исследования Неинвазивная пренатальная диагностика плода Инвазивная пренатальная диагностика плода Введение ВМС Удаление ВМС Воспаление придатков Дисплазия шейки матки Кольпит Менопауза Нарушение менструальной функции ПМС (предменструальный синдром) Эндометрит Эрозия шейки матки Миома матки Выпадение, опущение матки Эндометриоз Киста яичника Недержание мочи у женщин Внематочная беременность "Донорство яйцеклетки" "Суррогатное материнство" Программа "Донор спермы" PICSI ИКСИ Выделения сосков, не связанные с кормлением Лактостаз Мастит Мастопатия молочной железы Рак молочной железы Фиброаденома (узловая форма) УЗИ на втором триместре беременности (20-22 недели) для второго скрининга УЗИ на третьем триместре беременности (30-34 недели) для третьего скрининга Допплерометрическое исследование сосудов матки и плода Функциональная оценка состояния шейки матки во время беременности Ультразвуковой мониторинг сердцебиения плода Ультразвуковой мониторинг состояния рубца на матке ( при ранее проведенных оперативных вмешательствах) УЗИ в первом триместре беременности (12-14) для первого скрининга УЗИ 3D и 4D Миомэктомия I, II, III степени сложности Лапароскопическая операция на придатках I, II, III степени сложности Диагностическая лапароскопия с гистероскопией диагностической с хромопробой (ХСС) Удаление кист Ампутация/экстирпация матки Удаление полипов, миоматозных узлов в полости матки Резекция эндометрия (аблация) Рассечение перегородок, спаек, синехий в полости матки Коррекция тканей влагалища, половых губ, послеродовых разрывов Удаление кисты бартолиновой железы Удаление кисты влагалища Коррекция рубцов на матке после ранее проведенных оперативных вмешательств (метропластика) Установка TVT-O петли Описание комплексов Гистероскопия диагностическая/лечебно-диагностическая Пункция кисты яичника или асцита Восстановление целостности девственной плевы Хирургическая дефлорация Установка акушерского пессария с наложением швов Бесплодие Генитальный эндометриоз Полип матки, гиперпазия эндометрия Хронический сальпингит (воспаление маточных труб), сактосальпинкс Аноскопия Удаление фиброзно-анального полипа Бужирование анального отверстия Бужирование колостомы Удаление каловых камней Постановка лечебной микроклизмы Зондирование свища Уход за колостомой Тромбоэктомия из наружного геморроидального узла Блокада перианальной области Аппликационная анестезия при проктологических манипуляциях Удаление папиллом перианальной области Иссечение гипертрофированной перианальной бахромки Вскрытие подкожного парапроктита Иссечение интерсфинктерного свища Иссечение эпителиального копчикового хода с марсупализацией Иссечение наружного геморроидального узла Иссечение внутреннего геморроидального узла Латексное лигирование внутреннего геморроидального узла Иссечение хронической анальной трещины Иссечение хронической анальной трещины со сфинктеротомией Тромбоэктомия из внутренних геморроидальных узлов Биполярная коагуляция сосудистых ножек внутри геморроидальных узлов Электрокоагуляция остроконечных кондилом и папиллом перианальной кожи Электрокоагуляция кондилом, папиллом анального канала Иссечение полипа анального канала Шовное лигирование сосудистых ножек одного внутреннего геморроидального узла Удаление инородного тела прямой кишки (I категория сложности) Удаление инородного тела прямой кишки (II категория сложности) Иссечение свища прямой кишки I cтепень сложности Геморроидэктомия I степнь сложности Геморроидэктомия II степнь сложности Удаление остроконечных кондилом и папиллом перианальной области с помощью аппарат "Сургидрон" - 1 зона Удаление остроконечных кондилом и папиллом анального канала с помощью аппарат "Сургидрон" - 1 зона Вскрытие пилонедальной кисты (эпителиально-копчикового хода) Коррекция тканей полового члена Циркумцизио радиоволновым методом (обрезание) Рассечение наружного отверствия мочеиспускательного канала (меатотомия) Пластика уздечки полового члена (+ контрольный осмотр с 2 перевязками) Коррекция каверозных тел (искривление) Иссечение полипа уретры Иссечение кисты придатка яичка Иссечение кондилом полового члена Иссечение парауретральной кисты Паховая грыжа Пупочная грыжа Бужирование уретры Эпицистомия троакарная Кастрация Инстилляция мочевого пузыря Стерилизация мужчин Оперативное вмешательство при варикоцеле/гидроцеле Операция Иванисевича Операция Мармара Открытая биопсия яичка Закрытая биопсия яичка Грипп Гипертоническая болезнь Ларингит Неинфекционный энтероколит ОРВИ Общая симптоматика Остеохондроз позвоночника Острая пневмония Острый пиелонефрит Острый ринотонзиллит Острый ринофарингит Острый трахеит/бронхит Острый цистит Аденома простаты Азооспермия Варикоцеле Возрастной гипогоданизм Преждевременная эякуляция Мочекаменная болезнь Острый уретрит Пиелонефрит Простатит Хронический атрофический цистит Цистит Эректильная дисфункция Гастрит Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь Гепатит Дискинезия желчевыводящих путей Неалкогольная жировая болезнь печени Панкреатит Хронический холецистит Язвенная болезнь Синдром раздраженного кишечника Электрофорез с препаратом по назначению врача Магнитотерапия на аппарате АЛМАГ УФО зева и носа Ингаляция с небулайзером с препаратом по назначению врача Вагинальный ультразвук на аппарате "Гинетон" Озонотерапия внутривенно и вагинальным орошением
Акции

Консультация генетика во время беременности

Консультация генетика во время беременности

Яндекс.Метрика