Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится для увеличения шанса выживания эмбриона в ходе процедуры ЭКО.
ПГД проводится для пар, в которых высок риск рождения ребенка с генетической патологией, когда один или оба родителя имеют склонность к наследственным заболеваниям.
Вопрос о необходимости ПГД решают совместно с парой медицинский генетик и репродуктолог. Они обращают внимание на привычные выкидыши в анамнезе, замершие беременности, наличие наследственных заболеваний у родственников. В спорных случаях генетики рекомендуют провести кариотипирование - исследование генетического набора родителей.
В момент слияния яйцеклетки и сперматозоида эмбрион получает генетический набор, который останется у него неизменным в течение всей жизни, определит его рост и развитие, а также наследственные заболевания.
ПГД позволяет исследовать геном эмбриона и проверить его на 150 наиболее распространенных в популяции генетических аномалий, среди которых синдром Дауна, Патау, Эдвардса, синдром “кошачьих зрачков”, муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия, серповидноклеточная анемия и др.
В своем роде эта процедура является альтернативой пренатальной диагностике, которая делается в первом триместре. Однако, если аномалия обнаруживается после внедрения в полость матки, требуется прерывание беременности. Это тяжелый шаг, который семье психологически сложно пережить.
При ПГД эмбрионы, несущие дефектные гены, отбраковываются на стадии имплантации. В матку подселяют только эмбрионы, чей генотип свободен от 150 генетических аномалий.
Благодаря ПГД, эффективность ЭКО повышается на 5-10%.
После оплодотворения в ходе стандартного протокола ЭКО, происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. Начинается стремительное деление клеток зарождающегося организма.
На третьи-пятые сутки эмбрион находится на стадии бластоцисты. В этот момент эмбриологи забирают генетический материал. На этой стадии не происходит дифференцировки тканей, и клетки можно забирать без ущерба для последующего развития.
При материнском носительстве генетической патологии можно использовать материал из полярных телец яйцеклетки, имеющих с ней идентичный генотип.
Генетический материал забирают с помощью микроиглы под микроскопом. Затем его подвергают полимеразной цепной реакции (ПЦР), геномной гибридизации и флуоресцентной гибридизации для определения генетических отклонений.
На эти анализы отводится не более 2 дней, чтобы успеть до оптимального времени пересадки в полость матки. Если же в будущем эмбрионы будут подвергаться криоконсервации, процедура ПГД переносится легче как матерью, так и эмбрионом.
После завершения всех необходимых тестов, морфологически и генетически здоровые эмбрионы по 2-3 подсаживаются в полость матки.
.png)
.png)
