Планирование и подготовка к беременности, особенно супругами возраст которых больше 35 лет, включает в себя консультацию генетика. Обращаясь за консультацией к генетику будущие родители могут предотвратить появление тяжелых наследственных заболеваний у своих детей, просчитать вероятность появления у ребенка наследственных заболеваний, провести диагностику еще до наступления беременности, а также возможно исследование кариотипа обоих супругов для выявления возможных хромосомных перестроек.
В современной генетике выделяются группы генетического риска ? люди, у которых риск рождения ребенка с наследственным заболеванием очень высок. Эти группы составляют:
- вступающие в брак с кровными родственниками
- люди, в семье которых есть наследственные заболевания
- женщины, перенесшие неоднократные выкидыши, замершие беременности, рождение мертвого ребенка
- люди, испытавшие на себе длительное воздействие неблагоприятных факторов ? радиация, химические вещества и т д
- женщины старше 35 и мужчины старше 40 лет
- женщины, принимавшие тератогенные лекарственные препараты.
Консультация генетика в период планирования беременности включает в себя сбор анамнеза обоих супругов ? список различных заболеваний, в том числе психических, фактов бесплодия, выкидышей, рождения мертвых детей, детей с врожденными пороками у родных с обеих сторон. Условия жизни и работы самих будущих родителей, их заболевания, прием лекарственных препаратов, наличие или отсутствие родственных связей между супругами, возраст и другие данные. Кроме сбора анамнеза генетик также может направить пациентов на прохождение дополнительных тестов, консультации невропатолога, эндокринолога и терапевта, биохимический анализ крови и исследование кариотипа.
Уже после наступления беременности на сроках от 9 до 12 недель, консультация генетика может потребоваться в следующих случаях:
- возраст беременной более 35 лет
- у женщины ранее уже рождались дети с хромосомными патологиями или пороками развития
- в период менее 3 месяцев до зачатия женщина принимала сильнодействующие лекарственные препараты, алкоголь, наркотики.
Если анализы на гормоны и биохимические маркеры в крови матери, проводимые на сроках 10-13 недель и 16-20 недель, не соответствуют нормам, то также требуется дополнительная консультация генетика.